Turner-like Syndrome: a case report

M.R. Velletri, M. Valenzise, M. Wasniewska, S. Arasi, A. Santisi, M. Romeo, E. Pitrolo, S. Santucci, D. Corica, R. Crisafulli, G. Zirilli
  • M.R. Velletri
    Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy | zirillig@gmail.com
  • M. Valenzise
    Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy
  • M. Wasniewska
    Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy
  • S. Arasi
    Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy
  • A. Santisi
    Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy
  • M. Romeo
    Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy
  • E. Pitrolo
    Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy
  • S. Santucci
    Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy
  • D. Corica
    Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy
  • R. Crisafulli
    Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy
  • G. Zirilli
    Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy

Abstract

A prepubescent 11 year-old girl came to our attention for short stature. Auxological evaluation showed peculiar phenotype. In order to exclude Turner syndrome standard karyotype was performed with normal result. Because of anemia and selective deficiency of the erythroid lineage further investigations were performed and a diagnosis of Blackfan-Diamond anemia was made.

Keywords

Blackfan-Diamond anemia, Turner phenotype, RPL5 mutation

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Submitted: 2014-11-17 15:29:57
Published: 2013-10-31 00:00:00
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