Turner-like Syndrome: a case report

  • M.R. Velletri | zirillig@gmail.com Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy.
  • M. Valenzise Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy.
  • M. Wasniewska Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy.
  • S. Arasi Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy.
  • A. Santisi Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy.
  • M. Romeo Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy.
  • E. Pitrolo Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy.
  • S. Santucci Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy.
  • D. Corica Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy.
  • R. Crisafulli Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy.
  • G. Zirilli Dipartimento di Pediatria, Università di Messina, Messina, Italy.

Abstract

A prepubescent 11 year-old girl came to our attention for short stature. Auxological evaluation showed peculiar phenotype. In order to exclude Turner syndrome standard karyotype was performed with normal result. Because of anemia and selective deficiency of the erythroid lineage further investigations were performed and a diagnosis of Blackfan-Diamond anemia was made.

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Published
2013-10-31
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Articles
Keywords:
Blackfan-Diamond anemia, Turner phenotype, RPL5 mutation
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How to Cite
Velletri, M., Valenzise, M., Wasniewska, M., Arasi, S., Santisi, A., Romeo, M., Pitrolo, E., Santucci, S., Corica, D., Crisafulli, R., & Zirilli, G. (2013). Turner-like Syndrome: a case report. La Pediatria Medica E Chirurgica, 35(5). https://doi.org/10.4081/pmc.2013.33